皮肤活检为线粒体疾病提供侵入性较小的诊断

科罗拉多儿童医院（科罗拉多儿童医院）和科罗拉多大学安舒茨医学院的研究人员评估了迄今为止最大规模的研究之一，并提供了新的证据，表明小型皮肤活检通常可以帮助诊断这些罕见且复杂的疾病，而无需进行侵入性手术。

最近发表在 EMBO分子医学评估了一套全面的功能诊断测试的临床效用，以识别原发性线粒体疾病，这是一组损害身体产生能量的能力的遗传性疾病。线粒体疾病影响大约五千分之一的人，并可能影响全身的多个器官。

这项研究由科罗拉多州儿童医院生化遗传学和代谢临床专家 Johan Van Hove 医学博士和博士 Marisa W. Friederich 领导，该实验室领导儿童医院线粒体实验室，该实验室正在共同努力改善线粒体疾病的诊断。

线粒体疾病的诊断对于患者、家属和医生来说可能是难以承受的。尽管基因检测的进步改变了我们诊断许多此类疾病的能力，但许多患者仍然没有得到明确的答案。这项研究表明，功能测试可以在弥合这一差距方面发挥重要作用。”

范霍夫（Van Hove），科罗拉多大学安舒茨医学院教授

基因检测，包括全基因组测序，通常是评估线粒体疾病患者的第一步。然而，许多患者得到的结果不明确，因为基因检测发现的变异的意义不确定。此外，目前的基因检测方法只能识别大约 50% 至 65% 病例的确切遗传原因。

为了帮助解决这个问题，研究人员评估了一系列测量线粒体在细胞内如何工作的功能测试。该研究评估了这些测试检测线粒体疾病以及区分受影响的患者和未患病患者的效果。

该研究包括来自北美、欧洲和澳大利亚/新西兰 30 多个医疗中心的样本，使其成为迄今为止对线粒体功能测试最全面的评估之一。

该研究最重要的发现之一是，研究人员表明，来自小皮肤活检的细胞（称为成纤维细胞）可以提供诊断所需的信息。研究结果表明，在许多情况下不需要更具侵入性的诊断程序，例如肌肉或肝脏活检。

“对于患者和家庭来说，减少侵入性手术的需要是一个重大进步，”范霍夫说。 “从简单的皮肤活检中获取重要诊断信息的能力有可能使诊断过程更容易且更便宜。”

该研究是在科罗拉多大学安舒茨分校校园内进行的，基于多年的研究和临床转化。该出版物中评论的几乎所有功能测试现在都可以通过科罗拉多州儿童医院病理学和实验医学系的线粒体诊断实验室获得。

凭借扩大的检测能力，科罗拉多儿童医院已成为北美最大的线粒体功能检测提供商之一，接受来自美国和加拿大医疗中心的患者样本。

该出版物还首次对这些测试的临床表现进行了全面评估，包括它们对成功诊断的贡献程度以及识别线粒体疾病的准确性。

科罗拉多儿童医院被公认为北美领先的线粒体医学中心之一，拥有专门的临床项目、诊断实验室、临床试验和研究企业，旨在改善线粒体疾病患者的护理。

该研究得到了美国国立卫生研究院通过北美线粒体疾病联盟 (NAMDC) 的支持，以及科罗拉多儿童医院基金会和科罗拉多大学基金会的资助。