皮肤活检为线粒体疾病提供侵入性较小的诊断
科罗拉多儿童医院（科罗拉多儿童医院）和科罗拉多大学安舒茨医学院的研究人员评估了迄今为止最大规模的研究之一，并提供了新的证据，表明小型皮肤活检通常可以帮助诊断这些罕见且复杂的疾病，而无需进行侵入性手术。 最近发表在 EMBO分子医学评估了一套全面的功能诊断测试的临床效用，以识别原发性线粒体疾病，这是一组损害身体产生能量的能力的遗传性疾病。线粒体疾病影响大约五千分之一的人，并可能影响全身的多个器官。 这项研究由科罗拉多州儿童医院生化遗传学和代谢临床专家 Johan Van Hove 医学博士和博士 Marisa W. Friederich 领导，该实验室领导儿童医院线粒体实验室，该实验室正在共同努力改善线粒体疾病的诊断。 线粒体疾病的诊断对于患者、家属和医生来说可能是难以承受的。尽管基因检测的进步改变了我们诊断许多此类疾病的能力，但许多患者仍然没有得到明确的答案。这项研究表明，功能测试可以在弥合这一差距方面发挥重要作用。” 范霍夫（Van Hove），科罗拉多大学安舒茨医学院教授 基因检测，包括全基因组测序，通常是评估线粒体疾病患者的第一步。然而，许多患者得到的结果不明确，因为基因检测发现的变异的意义不确定。此外，目前的基因检测方法只能识别大约…