V先生感到胸口一闷。他的深呼吸感觉很浅。他去了急诊室,住院医生发现了一系列令人担忧的症状,包括四肢肿胀,以及胸部X光检查显示心脏增大。
一切似乎都指向一个诊断:充血性心力衰竭,心脏无法有效泵血,导致体内积液。但有一个结果不一致。
为了诊断心力衰竭,医生经常检查血液中 BNP 激素的水平,心脏在压力下会释放这种激素。 V 先生的 BNP 水平已恢复正常。这位住院医生指出,肥胖或超重患者的 BNP 可能正常,即使他们患有心力衰竭。考虑到这一点,他忽略了正常的 BNP 结果,并开了利尿剂来帮助 V 先生排出多余的液体——这是心力衰竭的标准治疗方法。
但V先生的感觉并没有好转。第二天,我的一位负责监督医疗团队的同事对她进行了超声波检查,并做出了一个被忽视的诊断:心脏压塞,这是一种危及生命的疾病,心脏周围的囊中积聚的液体将心脏紧紧压缩,几乎无法泵血。
充血的心脏需要更多的血液,而不是更少,因此利尿剂可能是致命的。幸运的是,他的心脏保持住了足够长的时间,医生将他送往手术室并排出液体,挽救了他的生命。这种千钧一发的情况本来可以避免吗?
这位住院医师是对的:许多患有心力衰竭和体内脂肪过多的患者的 BNP 水平都正常。然而,“正常”并不像看上去那么简单。
医生通常认为 BNP 值低于 100 皮克每毫升(pg/ml)为正常。患有心力衰竭的超重患者的 BNP 通常低于 100,但通常也不会高于 100。 BNP 值低于 50 在心力衰竭中很常见,即使是非常超重的患者也是如此。 BNP 是 V 14 先生。
这个结果不仅是正常的。它是如此之低以至于强烈反对心力衰竭的诊断。但将 BNP 为 95 的“正常”BNP 标记为 95 隐藏了可能促使医生寻找 V 先生症状的另一种解释的信息。
V 先生的案例揭示了医生解读实验室结果的培训方式存在更深层次的缺陷。 “正常”一词中隐藏着一些关键信息,它告诉医生测试结果与诊断的矛盾程度。一些正常结果可能会降低诊断的可能性,而另一些结果可能会有效地排除这种可能性。
作为一名研究和教授如何更好地解释诊断测试的医生,我经常想知道:如果测试结果包含如此多细致入微的信息,为什么有些医生会满足于简单的“正常”或“异常”读数?
当“正常”不正常时
巴拉克·奥巴马 (Barack Obama) 总统于 2016 年签署的《21 世纪治愈法案》使患者能够更多地获取自己的健康信息。通过在线门户,人们通常可以在医生有机会查看测试结果之前看到他们的测试结果。
这些结果通常与区分“正常”和“异常”的简单截止值相关。尽管透明度有好处,但也存在隐性成本:“异常”结果产生误报,“正常”结果产生错误信心。

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当我教医生如何解释测试结果时,许多人不明白,对于多项测试,轻微的异常结果可以降低他们用来诊断的疾病的可能性。
进行 D-二聚体检查,这是医生经常要求进行的一项血液检查,以确定胸痛或呼吸短促的患者是否有血栓。 D-二聚体达到 500 纳克每毫升(或 ng/ml)被认为是异常的。但 500 到 1000 之间的值实际上会稍微降低血栓形成的几率。对于那些血栓风险较低的人来说,这个范围内的结果令人放心地接近“正常”,尽管报告中将其标记为异常。相反的情况也可能成立。
另一个例子是胆固醇。实验室认为 LDL 或“坏”胆固醇水平低于 100 毫克每分升 (mg/dL) 为正常。然而,对于已经患有心脏病或中风的患者来说,任何高于 55 的值都太高了。
将结果分为正常和异常类别具有一定的吸引力。它使翻译测试变得简单快捷。它还减少了不确定性。然而,人类生物学远非简单,许多细微差别都在这种简化中丢失了。
测试结果的确切值比“正常”或“异常”标签为医生提供了更多信息。想象一下,血压计仅给出“高”读数,或者监视器读数为“低”而不是具体数字。医生从不使用这种不确定的仪器。然而,它们通常在诊断测试期间起作用。
患者应该有权询问医生特定的数字对他们意味着什么。 “正常”或“异常”的标签是对话的起点,而不是最终的词。
比率,而不是二进制
我和我的同事进行的研究提出了一个简单的问题:如果除了每个实验室值之外,医生不仅可以看到正常的截止值,还可以看到每个值与诊断的关系有多少?
我们将该指标称为区间似然比。它告诉医生测试结果会在多大程度上增加或减少患者特定诊断的可能性。
为了获得这些相关性,研究人员对许多患有或未患有该测试旨在捕获的诊断的患者进行了测试。研究人员没有在“正常”和“异常”之间划出一条线,而是将结果划分为多个范围。每个范围都比较有或没有诊断的患者获得这些值内结果的频率。

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为了测试间隔比值比是否有助于改善医疗决策,我们招募了美国四家主要学术机构的 600 多名临床医生。每个参与者都被要求阅读两个像 V 先生一样的场景,并根据实验室结果就如何管理患者的病例做出关键决定。每个人都看到了测试的确切价值。我们随机分配一些参与者来查看数字的实验室值以及正常结果的标准截距,而其他参与者则查看它以及间隔优势比。
这些组的表现之间的差异并非微不足道。
被分配查看间隔比值比的临床医生在 100 次中做出了 93 次正确的判断,而那些看到单一截止值的临床医生在 100 次中做出了 82 次正确的判断。换句话说,对于像 V 先生这样的大约十分之一的患者,如果测试结果的程度与看到正常范围的概率相比发生变化,医生可以做出更好的决定。
改进测试结果的显示方式可以帮助患者更好地了解他们的结果,帮助临床医生避免严重错误,并帮助卫生系统提供更安全的护理。
减少致命错误
通过经验,临床医生学会了解测试结果的异常程度,并在审查新的测试结果时形成自己的直觉。然而,直觉可能是错误的。
诊断错误仍然是医疗领域造成伤害的主要原因之一。我们的研究发现,优势比与医生、住院医师和高级实践提供者做出更好的决策是一致的,无论他们的执业时间或培训经验如何。
对于测试结果的显示方式存在法律限制。标记为“异常”的结果可能会迫使医生采取行动,例如要求再次扫描,即使他们的判断并非如此。间隔比值比可以改变这种计算方式,为临床医生提供有据可查的、基于证据的基本原理,以阻止进行高级检测,并有可能使患者免受健康风险。
面临的挑战是,当电子健康记录仅显示二进制截止值作为解释测试结果值的辅助手段时,如何以及在哪里找到高质量的研究来获得区间似然比。还需要注意的是,我们的研究表明临床医生在模拟场景中做出更好的决策,这与对真实患者做出的决策不同。下一步是测试这些成果是否在日常实践、不同机构、护理环境和实验室测试中得以维持。
测试结果高于正常或异常。对于像V先生这样的患者来说,这些迹象及其背后的数字之间的差异可能是生与死的区别。